Наследственные моногенные заболевания и состояния — НИИ педиатрии и неврологии Дети Индиго – цены

Абиотрофия сетчатки, тип Франческетти (Болезнь Штаргардта 1-го типа)

Акродерматит энтеропатический. Поиск мутаций в гене SLC39A4

Альбинизм глазокожный тип 1А. Поиск мутаций в гене TYR

Анемия Даймонда-Блекфена. Поиск мутаций в гене RPS19

Артрогрипоз дистальный (синдром Фримена-Шелдона). Поиск частых мутаций в гене MYH3

Атаксия Фридрейха. Поиск мутаций в гене FXN

Атаксия Фридрейха. Поиск частых мутаций в гене FXN

Ателостеогенез (дисплазия де ля Шапеля). Поиск мутаций в гене SLC26A2

Атрофия зрительного нерва Лебера. Поиск частых мутаций в митохондриальной ДНК, 12 ч. м.

Атрофия зрительного нерва Лебера. Поиск частых мутаций в митохондриальной ДНК, 3 ч. м.

Атрофия зрительного нерва с глухотой. Поиск мутаций в «горячих» участках гена OPA1

Аутоиммунный лимфопролиферативный синдром. Поиск мутаций в «горячих» участках гена TNFRSF6,

Аутоиммунный лимфопролиферативный синдром. Поиск мутаций в гене TNFRSF6

Афазия первичная прогрессирующая. Поиск мутаций в гене GRN

Ахондроплазия. Поиск частых мутаций в гене FGFR3

Боковой амиотрофический склероз (БАС), SOD1

Боковой амиотрофический склероз, C9orf72

Болезнь Беста. Поиск всех известных мутаций в гене BEST1

Болезнь Бехчета, типирование HLA B51

Болезнь Вильсона-Коновалова. Поиск частых мутаций в гене ATP7B,

Болезнь Галлервордена-Шпатца. Поиск частых мутаций в гене PANK2

Болезнь Герстманна-Штреусслера-Шейнкера. Поиск мутаций в гене PRNP

Болезнь Коновалова-Вильсона

Болезнь Коудена. Поиск мутаций в гене PTEN

Болезнь Крейтцфельдта-Якоба. Поиск мутаций в гене PRNP

Болезнь Лермитт-Дуклос. Поиск мутаций в гене PTEN

Болезнь Норри. Поиск мутаций в гене NDP

Болезнь Паркинсона, комплексная диагностика

Болезнь Унферрихта-Лундборга. Поиск мутаций в гене CSTB

Болезнь Унферрихта-Лундборга. Поиск частых мутаций в гене CSTB

Болезнь Фабри, GLA

Болезнь Штаргардта. Поиск частых мутаций в гене ABCA4

Брахидактилия тип B1. Поиск мутаций в гене ROR2

Врожденная нечувствительность к боли с ангидрозом. Поиск мутаций в гене NTRK1

Гелеофизическая дисплазия. Поиск мутаций в гене ADAMTSL2

Гемофилия. Поиск мутаций в гене фактора IX при гемофилии B

Гентингтоноподобное заболевание, тип 2, JPH3

Гентингтоноподобное заболевание, тип 4 TBP

Гентингтоноподобные заболевание, комплексная диагностика

Гипер-IgD синдром. Поиск мутаций в «горячих» участках гена MVK

Гипер-IgD синдром. Поиск мутаций в гене CD40LG

Гипер-IgM синдром. Поиск мутаций в гене CD40LG

Гиперкалиемический периодический паралич. Поиск мутаций в экзонах 13 и 24 гена SCN4A

Гипертрофическая кардиомиопатия. Поиск мутаций в гене TNNT2

Гипокалиемический периодический паралич. Поиск мутаций в экзонах 12, 18 и 19 гена SCN4A

Гипофосфатемический витамин D-резистентный рахит (почечный фосфатный диабет)

Гипохондроплазия. Поиск частых мутаций в гене FGFR3

Глаукома врожденная. Поиск мутаций в гене CYP1B1

Глаукома ювенильная открытоугольная (синдром Ригера). Поиск мутаций в гене CYP1B1

Гломеруоцитоз почек гипопластического типа. Поиск мутаций в гене HNF1B

Дефицит карнитина системный первичный. Поиск мутаций в гене SLC22A5

Диастрофическая дисплазия. Поиск мутаций в гене SLC26A2

Дистальная моторная нейропатия тип V. Поиск мутаций в гене BSCL2

Дистальная спинальная амиотрофия врожденная непрогрессирующая. Поиск мутаций в «горячих» участках

Дистальная спинальная амиотрофия врожденная с параличом диафрагмы. Поиск мутаций в гене IGHMBP2

Ихтиоз буллезный. Поиск мутаций в гене KRT2

Ихтиоз вульгарный. Поиск частых мутаций в гене FLG

Ихтиоз ламеллярный. Поиск всех известных мутаций в гене TGM1

Костная гетероплазия прогрессирующая. Поиск мутаций в гене GNAS

Краниометафизарная дисплазия. Поиск мутаций в «горячих» участках гена ANKH

Краниометафизарная дисплазия. Поиск мутаций гена ANKH

Краниосиностоз. Поиск мутаций в гене MSX2

Краниосиностоз. Поиск мутаций в гене TWIST1

Лимфедема. Поиск мутаций в гене FLT4

Липодистрофия семейная частичная. Поиск мутаций в «горячих участках» гена LMNA

Липодистрофия семейная частичная. Поиск мутаций гена LMNA

Мандибулоакральная дисплазия с липодистрофией. Поиск мутаций в экзонах 8, 9 гена LMNA

Мевалоновая ацидурия. Поиск мутаций в гене MVK

Метгемоглобинемия, CYB5R3 м.

Метгемоглобинемия, CYB5R3 ч. м.

Метилглутаконовая ацидурия. Поиск мутаций в гене OPA3

Микрофтальм изолированный. Поиск мутаций в гене GDF6

Микрофтальм с катарактой. Поиск мутаций в гене CRYBA4

Миоклоническая дистония. Поиск мутаций в гене SGCE

Миотоническая дистрофия, тип 2, CNBP (ZNF9)

Миотоническая дистрофия. Поиск частых мутаций в гене DMPK

Миотония Томсена-Беккера. Поиск частых мутаций в гене CLCN1

Митохондриальные заболевания, комплексная диагностика

Молекулярный скрининг на микроделеции, микродупликации хромосом

Муковисцидоз (36 точек)

Муковисцидоз. Поиск частых мутаций в гене CFTR

Мышечная дистрофия врожденная. Поиск мутаций в гене FKRP

Мышечная дистрофия врожденная. Поиск частых мутаций в гене FKRP

Мышечная дистрофия Дюшенна-Беккера. Лайонизация Х-хромосомы у девочек

Мышечная дистрофия Дюшенна/Беккера. Поиск делеций и дупликаций в гене дистрофина

Мышечная дистрофия поясноконечностная. Поиск мутаций в гене FKRP

Мышечная дистрофия поясноконечностная. Поиск мутаций в гене SGCA

Мышечная дистрофия поясноконечностная. Поиск мутаций в гене SGCB

Мышечная дистрофия поясноконечностная. Поиск частых мутаций в генах CAPN3, FKRP, ANO5, SGCA

Мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса. Поиск мутаций в гене FHL1

Мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса. Поиск мутаций в гене LMNA

Мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса. Поиск мутаций в гене эмерина при Х-сцепленной форме

Мышечная дистрофия, тип Фукуяма. Поиск мутаций в гене FKTN

Нанизм MULIBRAY. Поиск мутаций в гене TRIM37

Нарушения детерминации пола. Анализ наличия гена SRY

Нарушения детерминации пола. Поиск мутаций гена SRY

Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип I

Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип II

Наследственная нейропатия с подверженностью параличу от сдавления. Анализ числа копий гена РМР22

Наследственная нейропатия с подверженностью параличу от сдавления. Поиск мутаций в гене РМР22

Наследственный ангионевротический отек. Поиск мутаций в гене C1NH

Незаращение родничков. Поиск мутаций в гене ALX4

Нейтропения. Поиск мутаций в гене ELA2

Нефронофтиз. Поиск мутаций в гене NPHP1

Нефротический синдром. Поиск мутаций в гене NPHS1

Нефротический синдром. Поиск мутаций в гене NPHS2

Нормокалиемический периодический паралич. Поиск мутаций в экзоне 13 гена SCN4A

Окулофарингеальная мышечная дистрофия. Поиск частых мутаций в гене RABPN1

Основные наследственные заболевания (гены CFTR, GJB2, PAH, SMN)

Остеопетроз рецессивный (мраморная болезнь костей). Поиск мутаций в гене TCIRG1

Остеопетроз рецессивный (мраморная болезнь костей). Поиск частых мутаций в гене TCIRG1

Первичная гипертрофическая остеоартропатия (пахидермопериостоз). Поиск мутаций в гене HPGD

Первичная легочная гипертензия. Поиск мутаций в гене BMPR2

Периодическая болезнь. Поиск мутаций в гене MEFV

Периодическая болезнь. Поиск частых мутаций в гене MEFV

Пигментная дегенерация сетчатки. Поиск мутаций в гене RP2

Пикнодизостоз. Поиск мутаций в гене CTSK

Пневмоторакс первичный спонтанный. Поиск мутаций в гене FLCN

Полидактилия. Поиск мутаций в гене GLI3

Полидактилия. Поиск мутаций в гене SHH

Почечная адисплазия. Поиск мутации в экзонах 10, 11, 13, 14, 15 гена RET

Почечная адисплазия. Поиск мутаций в гене UPK3A

Прогерия Хатчинсона-Гилфорда. Поиск мутаций в гене LMNA

Псевдоахондроплазия. Поиск частых мутаций в гене COMP

Псевдоксантома эластическая. Поиск мутаций в гене ABCC6

Псевдоксантома эластическая. Поиск частых мутаций в гене ABCC6

Рабдомиолиз (миоглобинурия). Поиск мутаций в гене LPIN1

Ретиношизис. Поиск мутаций в гене RS1

Семейная гиперхолестеринемия (комплексная диагностика - гены LDLR, APOB, PCSK9)

Семейная гиперхолестеринемия, ген APOB100

Семейная гиперхолестеринемия, ген LDLR

Семейная гиперхолестеринемия, ген PCSK9

Семейная периодическая лихорадка. Поиск мутаций в гене TNFRSFIA

Семейный гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз. Поиск мутаций в гене PRF1

Семейный гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз. Поиск мутаций в гене STX11

Семейный гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз. Поиск мутаций в гене STXBP2

Семейный гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз. Поиск мутаций в гене UNC13D

Семейный гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз. Поиск частых мутаций в гене UNC13D

Семейный медуллярный рак щитовидной железы. Поиск мутаций в экзонах 5, 8 гена RET

Семейный холодовой аутовоспалительный синдром NLRP3

Сенсорная полинейропатия, NGF

Синдром CINCA, ген NLRP3

Синдром ESC (синдром Гольдмана-Фавра). Поиск мутаций в гене NR2E3

Синдром TAR. Поиск мутаций в гене RBM8A

Синдром Аарскога-Скотта (фациогенитальная дисплазия). Поиск мутаций в гене FGD1

Синдром Альстрома. Поиск мутаций в «горячих» участках гена ALMS1

Синдром Андерсена. Поиск мутаций в гене KCNJ2

Синдром Антли-Бикслера. Поиск мутаций в экзоне 9 гена FGFR2

Синдром Апера (акроцефалосиндактилия). Поиск частых мутаций в гене FGFR2

Синдром Арта. Поиск мутаций в гене PRPS1

Синдром Банаян-Райли-Рувальбака. Поиск мутаций в гене PTEN

Синдром Барта. Поиск мутаций в гене TAZ

Синдром Берта-Хога-Дьюба (БХД). Поиск мутаций в гене FLCN

Синдром Блоха-Сульцбергера (семейная форма недержания пигмента). Поиск частых мутаций в гене IKBKG

Синдром Боуэна-Конради (БКС, цереброгепаторенальный синдром). Поиск мутаций в гене EMG1

Синдром Бьернстада (синдром курчавых волос). Поиск мутаций в гене BCS1L

Синдром Ваарденбурга-Шаха. Поиск мутаций в гене EDNRB

Синдром Ваарденбурга. Поиск мутаций в гене PAX3

Синдром Ван дер Вуда. Поиск мутаций в гене IRF6

Синдром Вискотта-Олдрича (СВО). Поиск мутаций в гене WAS

Синдром врожденной центральной гиповентиляции (СВЦГ). Поиск частых мутаций в гене PHOX2B

Синдром Германски-Пудлака

Синдром Грейга (семейный гипертелоризм). Поиск мутаций в гене GLI3

Синдром Грисцелли. Поиск мутаций в гене RAB27A

Синдром Джексона-Вейсса. Поиск мутаций в экзоне 9 гена FGFR2 и экзоне 7A гена FGFR1

Синдром ДРПЛА, АТN1

Синдром Жубера (СЖ). Анализ числа копий гена NPHP1

Синдром Карпентера (акроцефалополисиндактилия второго типа). Поиск мутаций в гене RAB23

Синдром кератита-ихтиоза-тугоухости (КИД-синдром). Поиск мутаций в гене GJB2

Синдром Клиппеля-Фейля (синдром короткой шеи). Поиск мутаций в гене GDF6

Синдром Коккейна. Поиск мутаций в гене ERCC6

Синдром Костелло. Поиск мутаций в гене HRAS

Синдром Коффина-Лоури (СКЛ). Поиск мутаций в гене RPS6KA3

Синдром краниофациальной дисморфии-тугоухости-ульнарной девиации кистей. Поиск мутаций в гене PAX3

Синдром Криглера-Найяра (СКН, семейная желтуха). Поиск мутаций в гене UGT1

Синдром Крузона с черным акантозом. Поиск мутаций в экзоне 10 гена FGFR3

Синдром Крузона. Поиск мутаций в экзонах 7 и 9 гена FGFR2

Синдром ломкой Х-хромосомы с тремором/атаксией, FMR1

Синдром Макла-Уэллса NLRP3

Синдром Маклеода. Поиск мутаций в гене XK

Синдром Мартина-Белл (синдром ломкой X хромосомы)

Синдром Моуат-Вильсон. Поиск мутаций в гене ZEB2

Синдром некомпактного левого желудочка

Синдром Ниймеген

Синдром ногтей-надколенника (остеониходисплазия). Поиск мутаций в гене LMX1B

Синдром Ослера-Рaндю-Веберa (наследственная геморрагическая телеангиэктазия)

Синдром Паллистера-Холла. Поиск мутаций в гене GLI3

Синдром Паллистера. Поиск мутаций в гене TBX3

Синдром подколенного птеригиума. Поиск мутаций в гене IRF6

Синдром Пфайффера. Поиск мутаций в экзонах 7, 9 гена FGFR2 и экзоне 7A гена FGFR1

Синдром Ретта. Поиск мутаций в гене MECP2

Синдром Сетре-Чотзена. Поиск мутаций в гене TWIST1

Синдром Сильвера. Поиск мутаций в гене BSCL2

Синдром Симпсона-Голаби-Бемель. Поиск мутаций в гене GPC3

Синдром Смита-Лемли-Опица (СЛОС). Поиск мутаций в гене DHCR7

Синдром тестикулярной феминизации (СТФ, синдром Морриса). Поиск мутаций в гене AR

Синдром Тричера-Коллинза-Франческетти (мандибуло-фациальный дизостоз). Поиск мутаций в гене TCOF1

Синдром Уокера-Варбург (СУВ). Поиск мутаций в гене FKRP

Синдром Хиппеля-Линдау (церебро-ретино-висцеральный ангиоматоз). Определение числа копий гена VHL

Синдром Хиппеля-Линдау (церебро-ретино-висцеральный ангиоматоз). Поиск мутаций в гене VHL

Синдром ЦАДАСИЛ, ген NOTCH3

Синдром Швахмана-Даймонда. Поиск мутаций в гене SBDS

Синдром Швахмана-Даймонда. Поиск частых мутаций в гене SBDS1

Синдром Элерса-Данло, тип VI. Поиск частых мутаций в гене PLOD

Синдром Эскобара. Поиск мутаций в гене CHRNG

Скапулоперонеальная миопатия. Поиск мутаций в гене FHL1

Спастическая параплегия Штрюмпеля

Спинальная амиотрофия с параличом диафрагмы. Поиск мутаций в гене IGHMBP2

Спинальная амиотрофия типы I, II, III, IV (с определением числа копий SMN2)

Спинальная амиотрофия типы I, II, III, IV. Поиск мутаций в гене SMN1

Спинально-бульбарная амиотрофия Кеннеди. Поиск частых мутаций в гене AR

Спиноцеребеллярная атаксия. Поиск частых мутаций в гене ATXN7

Спиноцеребеллярная атаксия. Поиск частых мутаций в гене ATXN8

Спиноцеребеллярные атаксии, редкие формы, ч. м.

Спиноцеребеллярные атаксии, частые формы, ч. м.

Спонгиоформная энцефалопатия с нейропсихическими проявлениями. Поиск мутаций в гене PRNP

Спондилокостальный дизостоз. Поиск мутаций в гене DLL3

Спондилоэпифизарная дисплазия (СЭД). Поиск мутаций в гене TRAPPC2

Суперактивность фосфорибозилпирофосфат синтетазы. Поиск мутаций в гене PRPS1

Торсионная дистония, тип 1, TOR1A (DYT1)

Трихоринофалангеальный синдром. Поиск мутаций в гене TRPS1

Тромбоцитопения врожденная. Поиск мутаций в гене MPL

Фатальная семейная инсомния. Поиск мутаций в гене PRNP

Фенилкетонурия. Поиск мутаций в гене PAH

Фенилкетонурия. Поиск частых мутаций в гене PAH

Фибродисплазия оссифицирующая прогрессирующая. Поиск мутаций без «горячих» участков гена ACVR1

Фибродисплазия оссифицирующая прогрессирующая. Поиск мутаций в «горячих» участках гена ACVR1

Х-сцепленная агаммаглобулинемия. Поиск мутаций в гене BTK

Х-сцепленный лимфопролиферативный синдром (болезнь Дункана, синдром Пуртильо)

Х-сцепленный моторный нистагм. Поиск мутаций в гене FRMD7

Х-сцепленный тяжелый комбинированный иммунодефицит. Поиск мутаций в гене IL2RG

Хондродисплазия метафизарная, тип Мак-Кьюсика. Поиск мутаций в гене RMRP

Хондродисплазия точечная Конради-Хюнермана. Поиск мутаций в гене EBP

Хондрокальциноз. Поиск мутаций в гене ANKH

Хорея Гентингтона. Поиск частых мутаций в гене IT15

Хориоретинопатия Бирдшота, типирование HLA-A29

Хороидеремия. Поиск мутаций в гене CHM

Хромосомный микроматричный анализ

Хроническая гранулематозная болезнь. Поиск мутаций в гене CYBB

Цереброокулофациоскелетный синдром. Поиск мутаций в гене ERCC6

Экзостозы множественные. Поиск мутаций в гене EXT1t

Экзостозы множественные. Поиск мутаций в гене EXT2

Экссудативная витреохореоретинальная дистрофия. Поиск мутаций в гене NDP

Эктодермальная ангидротическая дисплазия. Поиск мутаций в гене EDA

Эктодермальная гидротическая дисплазия. Поиск мутаций в гене GJB6

Эпифизарная дисплазия, множественная. Поиск мутаций в гене SLC26A2

Эпифизарная дисплазия, множественная. Поиск частых мутаций в гене COMP

Эритродермия врожденная ихтиозная (небуллезная). Поиск мутаций в гене ALOXE3

Эритродермия врожденная ихтиозная (небуллезная). Поиск мутаций в гене LOX12B

Эритродермия врожденная ихтиозная (небуллезная). Поиск мутаций в гене TGM1

Эритрокератодермия. Поиск мутаций в гене GJB3

Эритрокератодермия. Поиск мутаций в гене GJB4

Эритроцитоз рецессивный (cемейная наследственная полицитемия). Поиск мутаций в гене VHL

Эритроцитоз рецессивный (cемейная наследственная полицитемия). Поиск частых мутаций в гене VHL